Analize / Genetică

Ichtioză – panel genetic de 39 de gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: panel ichtioză, ichtioză genetic, test genetic ichtioză, DE0601

Test genetic care analizează 39 de gene asociate cu ichtiozele ereditare, boli ale pielii cu uscăciune și descuamare. Combină secvențierea genelor cu căutarea ștergerilor sau duplicărilor de fragmente de ADN.

Când se recomandă

Piele foarte uscată, cu solzi, din primii ani de viață, în special când diagnosticul clinic este neclar, când sunt mai mulți membri afectați în familie sau pentru consiliere genetică înainte de o sarcină.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult genetic înainte de recoltare și semnarea consimțământului informat.

Valori crescute

Dacă se identifică o variantă patogenă, aceasta confirmă diagnosticul genetic și tipul de ichtioză, iar medicul poate explica modul de transmitere în familie. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de către medicul genetician.

Valori scăzute

Dacă nu se găsește nicio variantă patogenă, o cauză genetică este mai puțin probabilă, dar nu este exclusă complet, pentru că există gene sau mutații care nu sunt acoperite de panel. Ichtioza poate fi și dobândită, asociată altor boli.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.