Ihtioză congenitală - secvențiere, 34 gene
Denumiri: panel ihtioză, test genetic ihtioză, secvențiere NGS ihtioză, ichthyosis panel
Analizează prin secvențiere (NGS) 34 de gene implicate în ihtiozele ereditare, boli în care pielea este uscată, îngroșată și cu scuame. Ajută la identificarea formei exacte de boală și a modului de transmitere în familie.
Când se recomandă
Piele uscată și scuamoasă din copilărie, suspiciune de ihtioză ereditară sau sindroame asociate, confirmarea diagnosticului clinic și consiliere genetică în familie.
Pregătire
Nu necesită pregătire specială; se poate recolta și nepostit. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv înseamnă identificarea unei variante genetice relevante, care poate confirma diagnosticul și modul de transmitere. Unele variante au semnificație incertă și se interpretează de medicul genetician.
Valori scăzute
Un rezultat negativ reduce probabilitatea unei cauze genetice în genele testate, dar nu o exclude complet, deoarece pot exista variante neacoperite de test sau alte cauze.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 4355 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.