Ihtioza X-linkată, deleții-duplicații gena STS

Denumiri: ihtioza X-linkată, deleție STS, test genetic gena STS, ihtioză recesivă X-linkată

Caută deleții sau duplicații ale genei STS, de pe cromozomul X, a cărei alterare produce ihtioza X-linkată. Cele mai multe cazuri sunt cauzate de ștergerea întregii gene, motiv pentru care testul analizează acest tip de modificare.

Interval de referințăRezultat calitativ: nu se detectează deleții sau duplicații ale genei STS

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Băieți sau bărbați cu piele uscată, cu scuame întunecate, mai ales pe gât și trunchi, suspiciune de ihtioză X-linkată, sau studiul familial al unei femei purtătoare, la indicația medicului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială; se poate recolta și nepostit. Se recomandă consiliere genetică.

Valori crescute

Detectarea unei deleții sau duplicații a genei STS confirmă diagnosticul la o persoană cu semne clinice. La femei indică starea de purtătoare, cu risc de transmitere către descendenți.

Valori scăzute

Lipsa unei deleții sau duplicații face mai puțin probabilă ihtioza X-linkată prin acest mecanism, dar nu exclude mutații punctiforme ale genei STS, care se caută prin secvențiere.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	1442 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.