Analize / Genetică

Imunodeficiență tipul 15A – secvențierea genei IKBKB

Denumiri: gena IKBKB, deficit IKK beta, imunodeficiență combinată IKBKB, secvențiere IKBKB

Test genetic care citește secvența genei IKBKB, implicată în activarea unei căi importante de semnalizare a celulelor imune (NF-κB). Variantele patogenice, moștenite de la ambii părinți, pot cauza o formă rară de imunodeficiență combinată, cu infecții severe și repetate încă din primii ani de viață.

Când se recomandă

Infecții grave sau recurente la sugari și copii mici, scăderea anticorpilor sau a unor celule imune, istoric familial de imunodeficiență, la recomandarea imunologului sau a geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandată consultația de genetică înainte de test și semnarea consimțământului informat. Nu se datorează nicio pregătire specială.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică în gena IKBKB. Împreună cu simptomele și cu testele imunologice, susține diagnosticul de imunodeficiență tipul 15A. Interpretarea corectă se face de medicul genetician, care discută și testarea părinților și a rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă cauzatoare de boală în regiunile analizate, deci diagnosticul este mai puțin probabil, dar nu complet exclus. Pot exista alte gene sau tipuri de modificări care nu sunt detectate prin această metodă. Rezultatul se interpretează în context clinic.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.