Analize / Genetică

Imunodeficiență tipul 33 – secvențierea genei IKBKG

Denumiri: gena IKBKG, gena NEMO, deficit NEMO, incontinentia pigmenti IKBKG

Test genetic care analizează gena IKBKG (numită și NEMO), situată pe cromozomul X și necesară pentru activarea căii NF-κB în celulele imune. Variantele patogenice pot determina imunodeficiență, uneori asociată cu anomalii ale pielii, dinților, părului sau cu incontinentia pigmenti la fete.

Când se recomandă

Infecții severe sau repetate la băieți, anomalii ectodermale (păr, dinți, glande sudoripare), leziuni cutanate caracteristice la nou-născute, istoric familial sugestiv, la recomandarea imunologului sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se recomandă consult genetic înainte de test și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică în IKBKG, ceea ce susține diagnosticul. Transmiterea este legată de cromozomul X, iar efectele diferă între băieți și fete. Medicul genetician explică implicațiile pentru pacient și familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare de boală în regiunile analizate. Diagnosticul este mai puțin probabil, dar nu exclus, deoarece unele modificări ale genei (de exemplu deleția frecventă) pot necesita metode dedicate. Se interpretează în context clinic.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.