Sindromul de insuficiență medulară – panel complex 156 gene (secvențiere și deleții/duplicații)

Denumiri: insuficiență medulară ereditară, panel anemie Fanconi, aplazie medulară genetic, BMF panel

Panel genetic extins pentru cauze ereditare de insuficiență a măduvei osoase, adică măduva nu mai produce suficiente celule sanguine. Include boli precum anemia Fanconi, disceratoza congenitală, anemia Diamond-Blackfan, sindromul Shwachman-Diamond și neutropeniile congenitale severe.

Interval de referințăFără variante patogene identificate în genele analizate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN din sânge total)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Citopenii persistente (anemie, număr mic de leucocite sau trombocite) de cauză neclarificată, aplazie medulară la persoane tinere, malformații asociate, istoric familial, evaluarea unui posibil donator familial pentru transplant.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face la recomandarea hematologului sau geneticianului, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variantă patogenă care confirmă o formă ereditară de insuficiență medulară și influențează urmărirea și opțiunile terapeutice. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică în aceste gene; nu exclude complet o boală ereditară sau o cauză dobândită de insuficiență medulară.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Sindromul de insuficienta medulara - panel complex de 156 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE0801)	4658 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

anemie: Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.