Analize / Genetică

Intoleranță ereditară la fructoză II (testare genetică ALDOB)

Denumiri: IEF, intoleranță ereditară la fructoză, HFI, test genetic ALDOB, fructozemie ereditară

Test genetic care caută mutații în gena ALDOB, responsabilă pentru intoleranța ereditară la fructoză, o boală rară în care organismul nu poate metaboliza corect fructoza. Nu este același lucru cu malabsorbția de fructoză, care este mai frecventă și mai ușoară. Varianta II se referă la un pachet de testare diferit de cel inițial; detaliile se confirmă cu laboratorul.

Când se recomandă

Vărsături, dureri abdominale, hipoglicemie, afectare a ficatului sau întârziere în creștere după introducerea fructei, sucurilor sau zahărului în dieta unui copil; antecedente familiale; evitarea spontană a dulciurilor; confirmare după alte teste.

Pregătire

Nu necesită post și nici modificări ale dietei. Rezultatul genetic nu este influențat de ce ați mâncat. Nu începeți o dietă strictă fără îndrumarea medicului.

Valori crescute

Detectarea a două variante patogene (una pe fiecare copie a genei) confirmă de regulă intoleranța ereditară la fructoză. Dacă se găsește o singură variantă, persoana este purtătoare, de obicei fără simptome. Rezultatul necesită consiliere genetică.

Valori scăzute

Nu s-au găsit variantele căutate. Reduce mult probabilitatea bolii, dar nu o exclude complet dacă există mutații rare care nu sunt incluse în test.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.