Analize / Genetică

Anemie feriprivă refractară la fier (IRIDA) – secvențierea genei TMPRSS6

Denumiri: IRIDA, gena TMPRSS6, test genetic anemie feriprivă, matriptază-2

Test genetic care analizează gena TMPRSS6, implicată în controlul hepcidinei, hormonul care reglează absorbția fierului. Variantele patogene în ambele copii ale genei cauzează o formă rară de anemie cu lipsă de fier, care nu răspunde bine la fierul administrat pe cale orală.

Când se recomandă

Anemie cu microcitoză și fier scăzut, începută de obicei din copilărie, care nu se corectează cu tratament oral cu fier, după excluderea altor cauze (sângerări, boală celiacă, aport scăzut). Se face la recomandarea medicului hematolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială, nu este nevoie de repaos alimentar. De obicei se cere consimțământ informat și, uneori, consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se identifică una sau mai multe variante în gena TMPRSS6. Dacă sunt patogene pe ambele copii ale genei, susțin diagnosticul de IRIDA. Interpretarea trebuie făcută de medicul genetician sau hematolog.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate, ceea ce face IRIDA mai puțin probabilă, dar nu exclude complet alte cauze genetice sau variante neacoperite de metodă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

anemie

Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.