Analize / Genetică

Irinotecan – profil farmacogenetic (mutațiile genei UGT1A1)

Denumiri: UGT1A1*28, testare genetică irinotecan, gena UGT1A1, sindrom Gilbert genetic

Test genetic care analizează gena UGT1A1, implicată în eliminarea din organism a metabolitului activ al irinotecanului, un medicament folosit în oncologie. Anumite variante (de ex. UGT1A1*28) scad capacitatea de eliminare și cresc riscul de reacții adverse.

Când se recomandă

Înainte de începerea tratamentului cu irinotecan, la recomandarea oncologului, pentru a evalua riscul de toxicitate (neutropenie, diaree severă). Poate explica și sindromul Gilbert.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială, se poate recolta oricând. Testul se face o singură dată în viață, rezultatul rămânând valabil.

Valori crescute

Prezența variantei cu risc (heterozigot sau homozigot, de ex. 6/7 sau 7/7) indică metabolizare redusă și risc mai mare de efecte adverse; medicul oncolog poate decide ajustarea schemei de tratament.

Valori scăzute

Absența variantelor cu risc indică metabolizare normală, dar nu exclude complet apariția reacțiilor adverse.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.