JAK2 - mutații exon 12
Denumiri: mutații JAK2 exon 12, JAK2 exon 12, gena JAK2, policitemia vera JAK2
Test genetic care caută mutații rare în exonul 12 al genei JAK2, o genă implicată în controlul producției de celule sanguine în măduva osoasă. Se face de obicei după ce testul pentru mutația frecventă V617F a ieșit negativ.
Când se recomandă
Suspiciune de policitemie vera (hemoglobină, hematocrit sau număr de hematii crescute, eritropoietină scăzută) la un pacient cu JAK2 V617F negativ; la recomandarea hematologului.
Pregătire
Nu necesită pregătire specială; nu este nevoie de repaus alimentar.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv (mutație detectată) susține diagnosticul de neoplasm mieloproliferativ, cel mai frecvent policitemia vera. Diagnosticul final se pune de hematolog, împreună cu hemograma, eritropoietina și, uneori, biopsia medulară.
Valori scăzute
Rezultatul negativ înseamnă că nu s-au găsit mutații în acest exon. Nu exclude complet o boală mieloproliferativă; hematologul poate cere și alte teste, de exemplu pentru alte gene.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 896 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.