Analize / Genetică

JAK2 – mutații exon 12 și 14 (V617F)

Denumiri: JAK2 V617F, mutația JAK2, gena JAK2, neoplazii mieloproliferative

Test molecular care caută mutații în gena JAK2 (în special V617F în exonul 14 și mutații în exonul 12) în celulele sanguine. Aceste mutații apar în neoplaziile mieloproliferative cronice și ajută la diagnostic.

Când se recomandă

Număr crescut de globule roșii, hemoglobină/hematocrit mari, trombocitoză sau leucocitoză persistentă fără cauză evidentă, suspiciune de policitemie vera, trombocitemie esențială sau mielofibroză, tromboze neobișnuite (de exemplu în venele abdominale).

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Rezultatul se interpretează împreună cu hemograma și evaluarea hematologului.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: mutația JAK2 este prezentă, ceea ce susține diagnosticul unei neoplazii mieloproliferative (mai ales policitemia vera dacă sunt și alte criterii). Diagnosticul final se pune de hematolog, pe baza mai multor investigații. Unele rapoarte indică și încărcătura alelică (procent).

Valori scăzute

Rezultat negativ: mutația nu a fost detectată. Nu exclude o neoplazie mieloproliferativă, deoarece există forme cu alte mutații (de exemplu CALR sau MPL), iar o fracțiune foarte mică de celule mutate poate scăpa metodei.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.