Sindrom Kabuki tip 1 – gena KMT2D
Denumiri: Kabuki tip 1, KMT2D, MLL2 secvențiere, sindrom Kabuki
Test genetic care analizează gena KMT2D, a cărei modificare cauzează majoritatea cazurilor de sindrom Kabuki. Boala se caracterizează prin trăsături faciale tipice, întârziere în dezvoltare și posibile malformații asociate.
Când se recomandă
La copii cu suspiciune clinică de sindrom Kabuki, la recomandarea geneticianului sau a pediatrului.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul pentru testare genetică.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv indică o variantă patogenică în KMT2D și confirmă diagnosticul de sindrom Kabuki tip 1. Se pot testa apoi și părinții pentru a evalua riscul în familie.
Valori scăzute
Un rezultat negativ nu exclude sindromul: poate exista o deleție mare (căutată prin MLPA) sau o modificare în altă genă, în special KDM6A.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Sindrom Kabuki tip 1, gena KMT2D | 5151 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.