Sindrom Kabuki tip 1 – deleții/duplicații (MLPA), gena KMT2D (MLL2)
Denumiri: Kabuki tip 1 MLPA, KMT2D MLPA, MLL2 deleții duplicații, sindrom Kabuki
Test genetic prin metoda MLPA, care caută pierderi sau dubluri de segmente mari din gena KMT2D. Este o analiză complementară secvențierii, utilă când aceasta nu a găsit cauza.
Când se recomandă
La pacienți cu tablou clinic de sindrom Kabuki la care secvențierea KMT2D este negativă, la recomandarea medicului genetician.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv indică o deleție sau duplicație în KMT2D și susține diagnosticul de sindrom Kabuki tip 1. Se recomandă consiliere genetică pentru familie.
Valori scăzute
Un rezultat negativ exclude doar rearanjările mari ale genei KMT2D. Nu exclude sindromul, care poate avea alte cauze genetice.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Sindrom Kabuki tip 1, deleții-duplicații (MLPA), gena KMT2D (MLL2) | 1628 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.