Sindrom Kabuki tip 2 – gena KDM6A
Denumiri: Kabuki tip 2, KDM6A, KDM6A secvențiere, sindrom Kabuki
Test genetic care analizează gena KDM6A, localizată pe cromozomul X, responsabilă de o formă mai rară de sindrom Kabuki. Forma este mai puțin frecventă decât tipul 1, cauzat de KMT2D.
Când se recomandă
La copii cu tablou clinic de sindrom Kabuki, în special dacă testarea KMT2D este negativă, la recomandarea geneticianului.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul pentru testarea genetică.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv indică o variantă patogenică în KDM6A și confirmă sindromul Kabuki tip 2. Consilierea genetică clarifică riscul pentru ceilalți membri ai familiei.
Valori scăzute
Un rezultat negativ nu exclude boala, deoarece poate exista o deleție mare (necesită MLPA) sau o cauză în altă genă.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Sindrom Kabuki tip 2, gena KDM6A | 4227 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.