Sindrom Kabuki tip 2 – deleții/duplicații (MLPA), gena KDM6A
Denumiri: Kabuki tip 2 MLPA, KDM6A MLPA, KDM6A deleții duplicații, sindrom Kabuki
Test MLPA care caută pierderi sau dubluri mari de material genetic în gena KDM6A, situată pe cromozomul X. Completează secvențierea genei, care detectează doar modificări punctiforme.
Când se recomandă
La pacienți cu suspiciune de sindrom Kabuki, mai ales când testarea KMT2D este negativă, la recomandarea geneticianului.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se face consiliere genetică și se semnează consimțământul informat.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv indică o deleție sau duplicație în KDM6A și confirmă sindromul Kabuki tip 2. Fiind o genă de pe cromozomul X, riscul pentru familie se discută cu geneticianul.
Valori scăzute
Un rezultat negativ exclude doar rearanjările mari ale genei KDM6A. Sindromul nu este exclus, pentru că pot exista variante punctiforme sau alte cauze.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Sindrom Kabuki tip 2, deleții-duplicații (MLPA) gena KDM6 | 1628 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.