Sindrom KBG – secvențierea genei ANKRD11
Denumiri: sindrom KBG, ANKRD11, KBG secvențiere, macrodonție și întârziere în dezvoltare
Test genetic care citește gena ANKRD11, a cărei alterare cauzează sindromul KBG. Boala se manifestă prin dinți centrali mari, talie mică, trăsături faciale particulare, întârziere în dezvoltare și uneori probleme de auz sau comportament.
Când se recomandă
La copii sau adulți cu suspiciune clinică de sindrom KBG, la recomandarea geneticianului.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv indică o variantă patogenică în ANKRD11 și confirmă diagnosticul. Boala se transmite autosomal dominant, iar uneori apare nou, fără antecedente în familie.
Valori scăzute
Un rezultat negativ nu exclude complet sindromul, deoarece deleții mai mari care includ gena nu sunt detectate prin secvențiere. Interpretarea se face împreună cu medicul genetician.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Sindrom KBG, secvențiere gena ANKRD11 | 2240 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.