Analize / Genetică

Mutațiile genei KCNJ2 (Sindrom de QT scurt, tip 3)

Denumiri: KCNJ2 QT scurt, sindrom QT scurt tip 3, SQT3, gena KCNJ2

Testul caută modificări (mutații) în gena KCNJ2, care codifică un canal de potasiu din celulele inimii. Variantele care măresc activitatea acestui canal pot scurta intervalul QT de pe electrocardiogramă și pot favoriza tulburări de ritm.

Când se recomandă

Interval QT scurt pe EKG, palpitații, sincope sau fibrilație atrială la vârstă tânără, moarte subită în familie, screening la rudele unui pacient cu variantă cunoscută.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială, nu este nevoie de repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test; rezultatul se interpretează împreună cu EKG-ul și istoricul familial.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogenice sau probabil patogenice susține diagnosticul de sindrom de QT scurt tip 3 și duce la evaluare cardiologică și testarea rudelor. O variantă cu semnificație incertă nu confirmă boala și se reinterpretează în timp.

Valori scăzute

Dacă nu se găsește nicio variantă, boala nu este complet exclusă, deoarece și alte gene pot fi implicate. Un rezultat negativ într-o familie cu mutație cunoscută indică faptul că persoana nu a moștenit varianta.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.