Analize / Genetică

Mutațiile genei KCNJ2 - secvențiere

Denumiri: secvențiere KCNJ2, sindrom Andersen-Tawil, KCNJ2 sequencing, gena KCNJ2

Secvențierea citește întreaga secvență a genei KCNJ2, implicată în funcționarea unui canal de potasiu din mușchi și inimă. Variantele patogenice sunt asociate cu sindromul Andersen-Tawil (paralizii periodice, aritmii, trăsături faciale particulare) și, mai rar, cu alte tulburări de ritm.

Când se recomandă

Episoade de slăbiciune musculară cu potasiu variabil, extrasistole ventriculare frecvente, QT prelungit cu unda U, antecedente familiale, confirmarea diagnosticului clinic sau testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după recoltare.

Valori crescute

Prezența unei variante patogenice confirmă cauza genetică a bolii și permite testarea familiei și un plan de urmărire cardiologică și neurologică. Variantele cu semnificație inceră necesită interpretare de către un medic genetician.

Valori scăzute

Absența unei variante reduce probabilitatea unei cauze în gena KCNJ2, dar nu exclude alte gene sau variante nedetectate prin metodă. Se corelează cu tabloul clinic.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.