Analize / Genetică

Keratodermie palmoplantară – panel complex de 26 de gene (secvențiere și deleții/duplicații)

Denumiri: Palmoplantar Keratoderma panel, keratodermie palmo-plantară ereditară, DE0901, test genetic keratodermie

Test genetic care analizează 26 de gene asociate cu formele ereditare de keratodermie palmoplantară, adică îngroșarea pielii palmelor și tălpilor. Include citirea secvenței genelor (mutații punctiforme) și căutarea delețiilor sau duplicațiilor de segmente (DEL/DUP).

Când se recomandă

Piele foarte îngroșată și fisurată pe palme și tălpi, cu debut în copilărie sau cu mai mulți membri afectați în familie, când se dorește confirmarea formei ereditare, mai ales dacă există și alte semne asociate (de exemplu la păr, unghii, dinți sau inimă).

Pregătire

Nu necesită pregătire specială, nu este nevoie de repaus alimentar. De obicei se cere consimțământ informat pentru testarea genetică, iar consilierea genetică înainte și după test este recomandată.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene sau probabil patogene într-una din gene confirmă cel mai probabil diagnosticul de keratodermie ereditară și ajută la stabilirea tipului, a modului de transmitere și a riscului pentru rude. Variantele de semnificație incertă necesită interpretare atentă și nu se folosesc singure pentru decizii.

Valori scăzute

Dacă nu se găsește nicio variantă patogenă, o formă ereditară legată de aceste gene devine mai puțin probabilă, dar nu este exclusă complet, fiindcă panelul nu acoperă toate genele și toate tipurile de modificări. Medicul dermatolog sau geneticianul decide dacă mai sunt necesare alte investigații.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.