Analize / Genetică

Mastocitoză sistemică – mutația c-KIT D816V

Denumiri: KIT D816V, c-kit D816V, mastocitoză, mutația KIT

Test molecular (PCR) care caută mutația D816V în gena KIT, prezentă la majoritatea persoanelor cu mastocitoză sistemică. Mastocitoza este o boală în care se acumulează mastocite (celule implicate în reacțiile alergice) în piele, măduvă sau alte organe.

Când se recomandă

Suspiciune de mastocitoză sistemică: valori crescute ale triptazei serice, urticarie pigmentară, reacții alergice severe la înțepături de insecte fără altă explicație, simptome de eliberare de mediatori (înroșire, diaree, dureri abdominale), osteoporoză la vârstă tânără.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se interpretează împreună cu triptaza serică și examenul măduvei, la recomandarea hematologului/alergologului.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: mutația D816V este prezentă, ceea ce susține diagnosticul de mastocitoză sistemică, împreună cu criteriile clinice și de laborator. Nu indică prin sine gravitatea bolii.

Valori scăzute

Rezultat negativ: mutația nu a fost detectată. Nu exclude boala, mai ales dacă proba este din sânge și mastocitele mutate sunt puține; uneori este necesară testarea din măduvă sau a altor variante KIT.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

ser

Partea lichidă a sângelui, separată după ce sângele s-a coagulat. Se recoltează dintr-o venă de la braț.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.