Analize / Genetică

Gena L1CAM – deleții/duplicații (hidrocefalie X-linkată)

Denumiri: L1CAM MLPA, hidrocefalie X-linkată, sindrom L1, CRASH syndrome

Testul genetic caută pierderi sau câștiguri de segmente mari din gena L1CAM, aflată pe cromozomul X. Mutațiile acestei gene produc spectrul bolilor L1, din care face parte hidrocefalia X-linkată, o afecțiune în care lichidul cefalorahidian se acumulează în creier.

Când se recomandă

Hidrocefalie la un băiat, mai ales cu degete mari ale mâinilor flexate și așezate spre palmă, spasticitate sau întârziere în dezvoltare; istoric familial de hidrocefalie la băieți; consiliere genetică în familie; când secvențierea genei nu a găsit o mutație.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test; de obicei se semnează un consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau duplicație în gena L1CAM, ceea ce susține diagnosticul de boală L1. Interpretarea depinde de zona afectată și se face împreună cu medicul genetician. Femeile purtătoare pot fi asimptomatice sau cu simptome ușoare, iar riscul de transmitere se discută în consilierea genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații mari în L1CAM. Nu exclude totuși o mutație punctiformă, care se caută prin secvențierea genei, și nici alte cauze de hidrocefalie.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.