Analize / Genetică

Neuropatia optică ereditară Leber (LHON) – secvențiere completă a ADN mitocondrial

Denumiri: LHON, boala Leber, neuropatie optică Leber, ADN mitocondrial vedere

Testul secvențiază ADN-ul mitocondrial, material genetic transmis de la mamă, pentru a căuta variante care provoacă neuropatia optică ereditară Leber. Boala duce la pierderea bruscă, nedureroasă, a vederii centrale, la un ochi și apoi, de obicei, la celălalt.

Când se recomandă

Scădere bruscă a vederii centrale la un adult tânăr, diagnostic incert de neuropatie optică, istoric familial pe linie maternă, la recomandarea oftalmologului sau a neurologului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: a fost găsită o variantă patogenă mitocondrială (cele mai frecvente sunt m.11778G>A, m.3460G>A și m.14484T>C), ceea ce susține diagnosticul de LHON. Nu toți purtătorii dezvoltă boala; bărbații sunt mai des afectați, iar factorii de mediu, precum fumatul și alcoolul, pot influența riscul. Interpretarea se face împreună cu medicul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în ADN-ul mitocondrial analizat, ceea ce face LHON puțin probabilă. Alte cauze ale neuropatiei optice trebuie investigate de medic, iar în cazuri rare pot fi implicate gene nucleare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.