Analize / Genetică

Leucodistrofie metacromatică – gena ARSA

Denumiri: MLD, gena ARSA, deficit de arilsulfatază A, boala MLD

Testul analizează gena ARSA, care produce enzima arilsulfatază A. Când enzima lipsește sau funcționează slab, se acumulează substanțe care afectează teaca de mielină a nervilor. Rezultă leucodistrofia metacromatică, o boală ereditară rară, cu debut în copilărie sau, mai rar, la adult.

Când se recomandă

Regres al abilităților motorii sau de vorbire la copil, mers dificil, rigiditate, tulburări de comportament sau cognitive, modificări ale substanței albe la RMN, activitate scăzută a arilsulfatazei A, istoric familial.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult genetic, iar rezultatul se corelează cu activitatea enzimatică. Poate fi cerut consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în ambele copii ale genei, ceea ce confirmă boala. Transmiterea este autosomal recesivă, deci părinții sunt de obicei purtători sănătoși, iar fiecare sarcină are risc de 25%. Consilierea genetică este foarte utilă. Există și variante care scad activitatea enzimei fără a produce boală (pseudodeficiență), de aceea rezultatul se interpretează de medic.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Probabilitatea bolii scade, dar nu este exclusă complet. Dacă enzima este foarte scăzută și gena este normală, medicul poate cere investigații suplimentare, de exemplu pentru alte enzime sau pentru deficitul de saposină B.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.