Analize / Genetică

Distrofie musculară a centurilor (Limb-Girdle) tip 2A – gena CAPN3

Denumiri: LGMD2A, LGMD R1, calpainopatie, gena CAPN3

Testul analizează gena CAPN3, care produce o enzimă (calpaina-3) importantă pentru mușchii scheletici. Variantele patogene cauzează distrofia musculară a centurilor tip 2A (numită și LGMD R1), o boală ereditară cu slăbiciune progresivă a mușchilor umerilor și șoldurilor.

Când se recomandă

Slăbiciune musculară la nivelul centurii scapulare și pelviene, dificultăți la urcatul scărilor sau la ridicarea de pe scaun, creșterea CK (creatinkinazei), istoric familial de distrofie musculară, la recomandarea neurologului sau a geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: două variante patogene (câte una pe fiecare copie a genei) confirmă diagnosticul, boala având transmitere autosomal recesivă. O singură variantă patogenă indică, de obicei, stare de purtător, fără boală, dar poate necesita investigații suplimentare. Interpretarea aparține medicului genetician sau neurolog.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în gena CAPN3. Alte tipuri de distrofie musculară sau alte gene pot fi implicate, deci poate fi necesară testarea altor gene.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.