Analize / Genetică

Distrofie musculară a centurilor (LGMD) - panel de 54 de gene

Denumiri: LGMD, distrofie musculară de centuri, panel NGS distrofii musculare, limb-girdle muscular dystrophy

Analiză prin secvențiere de nouă generație (NGS) a 54 de gene implicate în distrofiile musculare ale centurilor și în boli musculare asemănătoare. Aceste boli provoacă slăbiciune progresivă, mai ales la nivelul umerilor și al șoldurilor, și pot fi moștenite autosomal dominant sau recesiv.

Când se recomandă

Slăbiciune musculară proximală progresivă, valori crescute ale creatinkinazei (CK) fără altă cauză, rezultate neconcludente la biopsia musculară sau istoric familial, la recomandarea medicului neurolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică, iar consimțământul se semnează la recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante în una sau mai multe gene ale panelului. Doar variantele clasificate ca patogene sau probabil patogene susțin diagnosticul; cele cu semnificație incertă necesită interpretare atentă și uneori testarea rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante relevante în genele analizate. Nu exclude complet o boală genetică musculară, deoarece cauza poate fi într-o genă neinclusă sau într-un tip de variantă greu de detectat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.