Sindrom Li-Fraumeni – gena TP53, deleții/duplicații (MLPA)

Denumiri: Li-Fraumeni, TP53 MLPA, TP53 deleții duplicații, predispoziție ereditară la cancer

Test genetic care caută deleții sau duplicații mari în gena TP53, un important gen supresor tumoral. Alterarea sa moștenită cauzează sindromul Li-Fraumeni, care crește riscul de cancere încă din copilărie sau la vârstă tânără.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică deleții sau duplicații în gena TP53)

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La persoane cu istoric familial sau personal de cancere multiple sau la vârstă tânără, în special sarcoame, cancer de sân, tumori cerebrale, după recomandarea geneticianului sau a oncologului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este necesară consilierea genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv arată o deleție sau duplicație în TP53 și susține diagnosticul de sindrom Li-Fraumeni. Nu înseamnă că boala a apărut deja, ci că riscul este crescut, iar medicul stabilește un program de supraveghere.

Valori scăzute

Un rezultat negativ exclude doar rearanjările mari ale genei TP53. Nu elimină riscul de cancer și nu exclude variantele punctiforme, care se caută prin secvențiere.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Sindrom Li-Fraumeni (gena TP53) - deleții-duplicații (MLPA)	1442 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.