Analize / Genetică

Gena LIPA – secvențiere (boala Wolman)

Denumiri: LIPA, boala Wolman, deficit de lipază acidă lizozomală, LAL-D, boala depozitării esterilor de colesterol

Testul citește secvența genei LIPA, care produce lipaza acidă lizozomală, o enzimă ce descompune grăsimile din celule. Mutațiile din ambele copii ale genei duc la boala Wolman (forma severă, din sugar) sau la boala depozitării esterilor de colesterol (forma mai blândă, apărută mai târziu).

Când se recomandă

Sugar cu vărsături, diaree, burtă mărită, ficat și splină mărite, creștere slabă; copil sau adult cu ficat mărit, transaminaze crescute și colesterol crescut fără altă cauză; confirmarea unui deficit enzimatic; testare în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în gena LIPA. Dacă sunt prezente în ambele copii ale genei, diagnosticul de deficit de lipază acidă lizozomală este confirmat. Dacă este o singură variantă, persoana este de obicei purtătoare. Interpretarea se face cu medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate, ceea ce face boala improbabilă. Nu exclude complet variantele situate în afara zonelor testate sau deleții mari, iar rezultatul se corelează cu dozarea enzimei și cu simptomele.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.