Lipodistrofie congenitală tip 1 Berardinelli-Seip - secvențierea genei AGPAT2

Denumiri: sindrom Berardinelli-Seip, AGPAT2, lipodistrofie generalizată congenitală, CGL1

Analizează secvența genei AGPAT2, implicată în formarea țesutului gras. Variantele patogene în ambele copii ale genei cauzează lipodistrofia congenitală tip 1, o boală rară cu lipsa țesutului gras și tulburări metabolice.

Interval de referințăFără variante patogene identificate (negativ). Rezultatul este descriptiv, cu interpretarea variantelor făcută de genetician.

ProbăSânge recoltat pe EDTA (ADN)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Copii sau adulți cu lipsă generalizată de țesut gras din primii ani, rezistență la insulină, trigliceride foarte mari, ficat gras, sau când există un caz în familie.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar la minori este necesar acordul părinților.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă că s-au găsit variante în gena AGPAT2. Cele patogene pe ambele copii susțin diagnosticul, iar cele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialitate și testarea familiei.

Valori scăzute

Un rezultat negativ nu exclude complet boala, deoarece pot exista alte gene implicate sau modificări neacoperite de metodă. Se interpretează împreună cu tabloul clinic.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Lipodistrofie congenitala tipul 1 Berardinelli-Seip - secvențierea genei AGPAT2	2307 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.