Analize / Genetică

Cancer colorectal nonpolipozic ereditar – genele MLH1, MSH2, MSH6 (MLPA)

Denumiri: sindrom Lynch MLPA, MLH1 MSH2 MSH6 MLPA, HNPCC MLPA, deleții duplicații MLH1 MSH2 MSH6

Test genetic prin metoda MLPA care caută deleții sau duplicații mari în genele MLH1, MSH2 și MSH6, implicate în sindromul Lynch (cancer colorectal ereditar nonpolipozic). Completează analiza secvenței ADN, care nu detectează aceste modificări mari.

Când se recomandă

Istoric personal sau familial sugestiv pentru sindrom Lynch, tumori cu deficit al reparării ADN (instabilitate microsatelitară), rezultat negativ la secvențierea genelor la o persoană cu suspiciune clinică puternică.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Detectarea unei deleții sau duplicații patogene confirmă predispoziția ereditară la sindrom Lynch, cu risc crescut de cancer colorectal, de endometru și alte tumori. Nu înseamnă că boala apare sigur; rezultatul orientează supravegherea și testarea familiei.

Valori scăzute

Rezultatul normal exclude delețiile și duplicațiile mari în aceste gene, dar nu elimină complet riscul ereditar, deoarece pot exista alte tipuri de modificări sau alte gene implicate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.