Cancer colorectal nonpolipozic ereditar – genele MSH6, EPCAM (MLPA)

Denumiri: sindrom Lynch MSH6 EPCAM, MSH6 EPCAM MLPA, HNPCC MLPA, deleții EPCAM

Test genetic prin metoda MLPA care caută deleții sau duplicații în genele MSH6 și EPCAM. O deleție în EPCAM poate opri funcționarea genei MSH2 vecine și poate cauza sindrom Lynch.

Interval de referințăFără deleții sau duplicații identificate (rezultat calitativ, interpretat de medicul geneticiană)

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de sindrom Lynch, de obicei după rezultate negative la alte teste genetice sau când tumora arată pierderea proteinelor MSH2/MSH6; se recomandă consult de genetică.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Identificarea unei deleții sau duplicații patogene indică o predispoziție ereditară la cancer colorectal și la alte tumori asociate sindromului Lynch. Nu înseamnă că boala va apărea cu certitudine; rezultatul se discută cu medicul geneticiană.

Valori scăzute

Nu s-au găsit deleții sau duplicații în aceste gene. Riscul ereditar nu este complet exclus, pentru că pot exista alte tipuri de modificări sau alte gene implicate.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Cancerul colorectal nonpolipozic ereditar, genele de predispozitie MSH6, EPCAM - MLPA	2132 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.