Analize / Genetică

Febra mediteraneană familială - testare genetică gena MEFV (exoni 2, 3, 5 și 10)

Denumiri: MEFV, gena MEFV, FMF, febra familială mediteraneană, pirină

Analizează gena MEFV, care produce proteina pirină, implicată în controlul inflamației. Testul caută variantele (mutațiile) cele mai frecvente din exonii 2, 3, 5 și 10, asociate cu febra mediteraneană familială, o boală autoinflamatorie ereditară.

Când se recomandă

Episoade repetate de febră cu dureri abdominale, toracice sau articulare, fără cauză infecțioasă; istoric familial de FMF; confirmarea diagnosticului stabilit clinic; amiloidoză de cauză neclară.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. De obicei se face o singură dată în viață. Poate fi însoțit de consult de genetică medicală.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat una sau două variante în gena MEFV. Două variante (la copii diferite ale genei) susțin diagnosticul de FMF, de obicei cu transmitere recesivă. O singură variantă sau variantele cu semnificație incertă (de exemplu E148Q) nu confirmă singure boala. Interpretarea se face împreună cu simptomele, de medicul reumatolog sau genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante în exonii testați. Un rezultat negativ nu exclude complet boala, deoarece există variante rare în alte regiuni ale genei. Dacă simptomele sunt tipice, medicul poate decide investigații suplimentare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.