Analize / Genetică

Melanom malign familial – deleții/duplicații CDKN2A, CDKN2B, CDK4

Denumiri: MLPA CDKN2A, deleții CDKN2A CDKN2B CDK4, predispoziție melanom familial, test genetic melanom

Test genetic care caută pierderi sau dubluri mari de material genetic în genele CDKN2A, CDKN2B și CDK4, asociate cu risc crescut ereditar de melanom. Completează analiza secvențială a genei CDKN2A.

Când se recomandă

Istoric familiar de melanom (mai multe rude afectate), melanom la vârstă tânără sau melanoame multiple la aceeași persoană, asociere cu cancer de pancreas în familie. Se recomandă consult genetic înainte și după test.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte de recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție sau duplicație, ceea ce indică un risc ereditar crescut de melanom (și, în unele cazuri, de alte cancere). Nu înseamnă că boala va apărea sigur; medicul stabilește supravegherea dermatologică și testarea rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în aceste gene. Nu exclude complet alte cauze genetice, iar riscul depinde și de expunerea la soare și istoricul familial.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.