Melanom malign familial tip 2 (gena CDKN2A)

Denumiri: gena CDKN2A, mutații CDKN2A, predispoziție genetică melanom, p16INK4A

Analizează gena CDKN2A, care produce proteine ce controlează diviziunea celulelor și previne tumorile. Variantele patogene ale acestei gene cresc riscul ereditar de melanom și, mai rar, de cancer pancreatic.

Interval de referințăFără variante patogene (rezultat normal)

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Melanoame în mai multe generații ale aceleiași familii, melanom apărut devreme, melanoame multiple, antecedente de cancer pancreatic în familie. Se face la recomandarea medicului, cu consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială; nu este nevoie de repaus alimentar. Testul genetic se efectuează o singură dată.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: a fost găsită o variantă patogenă în CDKN2A, ceea ce indică risc crescut de melanom. Nu garantează apariția bolii; se recomandă control dermatologic periodic și evaluarea rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a detectat o variantă patogenă în regiunile analizate. Nu elimină total riscul, mai ales dacă istoricul familial este puternic.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	1678 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.