Analize / Genetică

Sindrom MELAS – testare genetică (MT-TL1, MT-ND5)

Denumiri: MELAS, encefalopatie mitocondrială, MT-TL1, MT-ND5, m.3243A>G

Test genetic pentru bolile mitocondriale de tip MELAS (encefalopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral). Analizează genele ADN-ului mitocondrial MT-TL1 și MT-ND5, unde se află cele mai frecvente variante cauzatoare.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de boală mitocondrială: episoade de tip AVC la persoane tinere, migrene severe, convulsii, surditate, diabet, oboseală musculară, lactat crescut, istoric familial pe linie maternă.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică înainte, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se identifică o variantă patogenă mitocondrială, de exemplu m.3243A>G în MT-TL1, ceea ce susține diagnosticul. Contează procentul de heteroplasmie (proporția de ADN mitocondrial modificat), care poate diferi între țesuturi și influențează severitatea. Boala se transmite pe linie maternă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au detectat variantele căutate în sânge. Nu exclude boala, deoarece varianta poate fi prezentă în procent mic în sânge (mai ușor de găsit în urină sau mușchi) sau poate exista în alte gene mitocondriale sau nucleare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.