Neoplazia endocrină multiplă I (gena MEN1) - deleții-duplicații

Denumiri: MEN1, MEN 1 MLPA, sindrom Wermer, gena MEN1 deleții duplicații

Testul caută pierderi sau dublări ale unor porțiuni mari din gena MEN1, de obicei prin metoda MLPA. Modificările acestei gene cresc riscul de tumori la nivelul paratiroidelor, pancreasului endocrin și hipofizei (sindromul MEN1).

Interval de referințăFără deleții sau duplicații patogene ale genei MEN1

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hiperparatiroidism la vârstă tânără sau cu mai multe glande afectate, tumori hipofizare sau pancreatice neuroendocrine, istoric familial de MEN1, sau când secvențierea genei nu a găsit o mutație. Se recomandă consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. De regulă se semnează un consimțământ informat.

Valori crescute

Detectarea unei deleții sau duplicații patogene confirmă predispoziția genetică la MEN1 și permite supravegherea periodică a persoanei și testarea rudelor. Nu înseamnă că tumorile au apărut deja.

Valori scăzute

Un rezultat fără modificări exclude doar acest tip de variantă; nu elimină complet un sindrom MEN1 (pot exista mutații punctiforme, care se caută prin secvențiere).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Neoplazia endocrină multiplă I (gena MEN1) - deleții-duplicații gena MEN1	1615 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

hipofiză: Glandă mică de la baza creierului, care comandă tiroida și alte glande.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.