Analize / Genetică

Neoplazie endocrină multiplă tip 1 - mutații MEN1

Denumiri: MEN1, gena MEN1, sindrom Wermer, secvențierea genei MEN1

Test genetic care caută mutații în gena MEN1, ce codifică proteina menină. Mutațiile determină sindromul MEN1, cu tendința de a dezvolta tumori ale glandelor paratiroide, ale pancreasului endocrin și ale hipofizei; transmiterea este autozomal dominantă.

Când se recomandă

Hiperparatiroidism la vârstă tânără sau cu mai multe glande afectate, tumori pancreatice sau hipofizare asociate, istoric familial de MEN1, testarea rudelor unei persoane cu mutație cunoscută.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat; este recomandată consilierea genetică și interpretarea împreună cu un endocrinolog.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în MEN1, ceea ce confirmă predispoziția ereditară. Nu înseamnă că tumorile sunt deja prezente, dar impune supraveghere periodică și testarea rudelor apropiate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit mutația. Scade probabilitatea sindromului, însă nu o exclude complet, deoarece o parte dintre cazuri nu au mutație detectabilă prin această metodă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

hipofiză

Glandă mică de la baza creierului, care comandă tiroida și alte glande.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.