Neoplazia endocrină multiplă II (gena RET) - deleții-duplicații

Denumiri: MEN2, gena RET MLPA, sindrom Sipple, RET deleții duplicații

Testul analizează dacă gena RET are porțiuni lipsă sau dublate. Variantele patogene ale acestei gene sunt asociate cu neoplazia endocrină multiplă tip 2, care predispune în special la cancer medular de tiroidă și feocromocitom.

Interval de referințăFără deleții sau duplicații patogene ale genei RET

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Cancer medular de tiroidă, feocromocitom, hiperparatiroidism asociat, istoric familial de MEN2 sau rezultat negativ la căutarea mutațiilor punctiforme ale RET, la recomandarea medicului și cu consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire. De regulă se semnează un consimțământ informat.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene indică predispoziție ereditară și orientează supravegherea și testarea rudelor. Interpretarea și deciziile rămân ale medicului endocrinolog sau genetician.

Valori scăzute

Rezultatul normal exclude doar delețiile/duplicațiile; majoritatea mutațiilor din MEN2 sunt punctiforme și se caută printr-un alt test (secvențierea RET).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	1414 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.