Neoplazie endocrină multiplă tip 2 - mutații RET (exonii 10, 11, 13, 14, 15, 16)

Denumiri: MEN2, gena RET, RET exoni 10 11 13-16, cancer medular de tiroidă ereditar

Test genetic țintit pe exonii din gena RET în care se găsesc cele mai frecvente mutații din MEN2. Acest sindrom ereditar (autozomal dominant) predispune la cancer medular de tiroidă, feocromocitom și, în unele forme, hiperparatiroidism.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică mutații patogene în exonii analizați ai genei RET)

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Cancer medular de tiroidă (chiar fără istoric familial), feocromocitom, istoric familial de MEN2, testarea rudelor când mutația familială este deja cunoscută.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat; recomandată consilierea genetică și interpretarea de către endocrinolog.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o mutație în RET, care confirmă predispoziția ereditară. Tipul mutației orientează riscul și momentul supravegherii sau al tratamentului preventiv, decise de medicul specialist; rudele apropiate pot fi testate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit mutații în exonii analizați. Nu exclude complet MEN2, deoarece rar mutațiile se află în alți exoni; în acest caz se poate recomanda secvențierea completă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț2352 lei · Bioclinica

Preț mediu2362 lei

Laboratoare2

Laborator	Preț
Bioclinicacel mai ieftin Neoplazia endocrină multiplă II (gena RET) - exonii 10, 11, 13-16	2352 lei	Vezi ↗
Synevo Neoplazie endocrina multipla tip 2-mutatii RET (exoni 10, 11, 13, 14, 15, 16)	2371 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.