Analize / Genetică

Neoplazie endocrină multiplă tip 2 - mutații RET (secvențierea tuturor exonilor)

Denumiri: MEN2 RET secvențiere completă, secvențierea genei RET, gena RET toți exonii, MEN2A MEN2B

Test genetic care citește toți exonii genei RET, deci poate depista și mutații rare, în afara celor frecvente. Este folosit pentru diagnosticul sindromului MEN2, cu risc de cancer medular de tiroidă, feocromocitom și afectare paratiroidiană.

Când se recomandă

Suspiciune de MEN2 când testarea exonilor frecvenți este negativă, cancer medular de tiroidă sau feocromocitom cu aspect ereditar, istoric familial sugestiv, boala Hirschsprung asociată cu variante RET.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat; recomandată consilierea genetică înainte și după testare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în RET, ceea ce confirmă predispoziția ereditară și permite testarea rudelor și planificarea supravegherii de către specialist. Variantele cu semnificație incertă necesită evaluare suplimentară.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit mutații patogene în gena RET. Probabilitatea MEN2 este foarte mică, deși nu se exclud complet rarele modificări nedetectabile prin această metodă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.