Boala Menkes – secvențierea genei ATP7A
Denumiri: sindrom Menkes, ATP7A, deficit de cupru genetic, sindromul părului creț
Analizează gena ATP7A, care controlează transportul cuprului în organism. Variantele patogene provoacă boala Menkes, o afecțiune rară cu transmitere X-linkată recesivă, care afectează în special băieții.
Când se recomandă
Sugari cu întârziere în dezvoltare, convulsii, hipotonie, păr fragil și creț, nivel scăzut de cupru și ceruloplasmină; sau testarea purtătoarelor în familiile afectate.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se face cu consimțământ și consiliere genetică.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în ATP7A, ceea ce confirmă diagnosticul la un copil cu semne clinice sau identifică o purtătoare. Se recomandă testarea și consilierea familiei.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene prin secvențiere; nu exclude complet boala (unele deleții se detectează prin alte metode).
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Boala Menkes - secvențierea genei ATP7A | 2596 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.