Analize / Genetică

Sindrom MERRF – testare genetică (MT-TK, MT-TF, MT-TP)

Denumiri: MERRF, epilepsie mioclonică cu fibre roșii rugoase, MT-TK, m.8344A>G

Test genetic pentru sindromul MERRF, o boală mitocondrială rară ce asociază epilepsie mioclonică, ataxie și afectare musculară. Se analizează genele ADN-ului mitocondrial MT-TK, MT-TF și MT-TP, cea mai frecventă variantă fiind în MT-TK.

Când se recomandă

Contracții musculare bruște (mioclonii), convulsii, tulburări de coordonare, slăbiciune musculară, surditate, demență, istoric familial matern sau suspiciune de boală mitocondrială.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se identifică o variantă patogenă mitocondrială care confirmă sau susține diagnosticul. Severitatea depinde de nivelul de heteroplasmie, iar boala se transmite pe linie maternă. Rezultatul se interpretează de medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variantele analizate în ADN-ul din sânge. Nu exclude complet boala, pentru că varianta poate fi prezentă în procent mic în sânge sau în alte gene.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.