Screening 31 de sindroame de microdeleție/microduplicație (MLPA)

Denumiri: MLPA 31 sindroame, microduplicații, MLPA microdeleții microduplicații, sindroame genetice MLPA

Variantă extinsă a testului MLPA, care caută atât pierderi, cât și câștiguri de material genetic de dimensiuni mici, asociate cu 31 de sindroame. Poate evidenția mai multe afecțiuni cu un singur test, în funcție de kitul laboratorului.

Interval de referințăNegativ (fără deleții sau duplicații în regiunile analizate)

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La copii cu întârziere de dezvoltare, deficit intelectual, autism, malformații sau dismorfii, atunci când se suspectează un sindrom de microdeleție sau microduplicație și cariotipul nu a explicat tabloul.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a depistat o deleție sau o duplicație într-o regiune testată, care poate explica simptomele. Rezultatul se confirmă de obicei prin altă metodă, iar rudele pot fi testate pentru a vedea dacă modificarea este moștenită.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit modificări în regiunile incluse. Nu elimină alte cauze genetice, pentru care medicul poate recomanda analiza microarray sau secvențierea.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Screening 31 sindroame microdeletii/microduplicatii (MLPA)	1200 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.