Analize / Genetică

Screening 20 de sindroame de microdeleție (MLPA)

Denumiri: MLPA microdeleții, sindroame microdeleție, MLPA 20 sindroame, DiGeorge Williams Prader-Willi

Prin tehnica MLPA se caută pierderi de material genetic foarte mici, invizibile la cariotip, în regiuni asociate cu 20 de sindroame genetice (de exemplu DiGeorge/22q11.2, Williams, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis). Lista exactă a regiunilor depinde de kitul folosit de laborator.

Când se recomandă

La copii cu întârziere în dezvoltare, deficit intelectual, tulburări de spectru autist, malformații congenitale sau trăsături faciale caracteristice, când cariotipul este normal sau nu a fost suficient.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a detectat o deleție într-una dintre regiunile testate, ceea ce poate explica simptomele și orientează diagnosticul. De obicei se confirmă printr-o a doua metodă, iar medicul genetician discută riscul familial și monitorizarea.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții în regiunile analizate. Nu exclude alte cauze genetice, deoarece testul vizează doar anumite sindroame, iar alte anomalii pot fi detectate prin microarray sau secvențiere.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.