Analize / Genetică

Microdeleții braț scurt cromozom Y (SRY) – cariotip și testare FISH

Denumiri: gena SRY, cariotip și SRY, FISH SRY, cromozom Y, cariotip sânge periferic

Combină analiza cromozomilor (cariotip) cu testul FISH, care verifică prezența genei SRY de pe brațul scurt al cromozomului Y. SRY declanșează dezvoltarea sexului masculin. Testul ajută la explicarea unor tulburări de diferențiere sexuală sau de fertilitate. Microdelețiile din brațul lung al lui Y (regiunile AZF) se testează separat, prin PCR.

Când se recomandă

Infertilitate masculină cu număr foarte mic sau lipsă de spermatozoizi, amenoree primară, diferențiere sexuală atipică, discordanță între sexul genetic și cel fizic, la recomandarea medicului genetician sau endocrinolog.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Spuneți medicului sau laboratorului dacă ați avut recent transfuzii sau transplant de măduvă. Este recomandată consiliere genetică.

Valori crescute

Un rezultat anormal poate însemna absența sau deleția genei SRY (de exemplu la persoane 46,XY cu dezvoltare feminină), prezența ei la persoane 46,XX (bărbați 46,XX) sau alte anomalii cromozomiale. Interpretarea cere consult genetic.

Valori scăzute

Un rezultat normal înseamnă cariotip și prezență a genei SRY conforme cu sexul genetic. Nu exclude deleții în alte regiuni ale cromozomului Y (AZF), care se pot testa separat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.