Analize / Genetică

Migrenă – panel genetic de 47 de gene (secvențiere + deleții/duplicații)

Denumiri: panel genetic migrenă, migrenă hemiplegică familială, test genetic migrenă, NGS migrenă

Test genetic care analizează simultan 47 de gene asociate cu migrenele rare, ereditare, și cu afecțiuni neurologice care pot semăna cu ele. Caută atât modificări mici ale secvenței ADN, cât și deleții sau duplicații de fragmente mari de genă.

Când se recomandă

Migrenă cu aură atipică sau prelungită, migrenă hemiplegică, mai mulți membri ai familiei afectați, debut foarte precoce sau simptome neurologice asociate. Nu se face de rutină pentru migrena obișnuită, care în general nu are o cauză genetică unică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează un consimțământ informat, iar rezultatul se discută ideal cu un medic genetician sau neurolog.

Valori crescute

O variantă patogenă sau probabil patogenă într-una dintre gene (de exemplu CACNA1A, ATP1A2, SCN1A) susține un diagnostic genetic și permite informarea familiei. Variantele cu semnificație incertă nu confirmă și nu exclud boala.

Valori scăzute

Lipsa unei variante patogene nu exclude migrena, deoarece majoritatea cazurilor au cauze multifactoriale. Nu exclude nici toate formele genetice, pentru că testul acoperă doar genele incluse în panel.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.