Miotonie congenitală tipul Becker - secvențierea genei CLCN1

Denumiri: boala Becker miotonie, miotonie Becker, secvențiere CLCN1 Becker, miotonie congenitală recesivă

Analizează secvența genei CLCN1 pentru confirmarea miotoniei congenitale de tip Becker, formă cu transmitere autozomal recesivă. Aceasta apare când ambele copii ale genei au modificări, iar simptomele sunt de obicei mai marcate decât în boala Thomsen.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogenice în gena CLCN1)

ProbăSânge recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Rigiditate musculară, slăbiciune tranzitorie după efort, debut în copilărie sau adolescență, părinți purtători sau rude afectate. Se recomandă consult de genetică.

Pregătire

Nu necesită post. Se semnează consimțământ pentru testarea genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se găsesc variante patogenice în CLCN1 (de obicei în ambele copii ale genei), ceea ce confirmă diagnosticul. Părinții sunt, de regulă, purtători, iar riscul pentru frați este discutat de medicul geneticia.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice la secvențiere. Nu exclude boala, deoarece delețiile sau duplicațiile mari necesită un test separat.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Miotonie congenitală tipul Becker, secvențierea genei CLCN1	2884 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.