Miotonie congenitală (boala Thomsen) - deleții/duplicații gena CLCN1

Denumiri: boala Thomsen, miotonie congenitală CLCN1, MLPA CLCN1, deleții duplicații CLCN1

Test genetic care caută pierderi sau dubluri de segmente mari din gena CLCN1, implicată în funcționarea canalelor de clorură din mușchi. Variantele patogenice ale acestei gene pot cauza miotonia congenitală.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică deleții sau duplicații patogenice ale genei CLCN1)

ProbăSânge recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Rigiditate musculară care apare la începutul mișcării și scade după repetarea ei, istoric familial de miotonie congenitală, când secvențierea genei nu a explicat tabloul clinic. Se recomandă consult de genetică medicală.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. De obicei se cere consimțământ informat și, uneori, fișă clinică sau recomandare medicală.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau duplicație în CLCN1. Susține diagnosticul de miotonie congenitală; tipul de transmitere și riscul în familie sunt explicate de medicul geneticia.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații. Nu exclude boala, deoarece pot exista mutații punctiforme, care se caută prin secvențierea genei.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Miotonie congenitală (boala Thomsen), deleții-duplicații gena CLCN1	1542 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.