Analize / Genetică

Miotonie congenitală (boala Thomsen) - secvențierea genei CLCN1

Denumiri: boala Thomsen, secvențiere CLCN1, miotonie congenitală dominantă, test genetic miotonie

Citește secvența genei CLCN1 pentru a identifica modificări care afectează canalul de clorură din mușchi. Boala Thomsen este forma cu transmitere autozomal dominantă a miotoniei congenitale.

Când se recomandă

Rigiditate musculară după repaus, ameliorată prin repetarea mișcării („încălzire”), istoric familial, confirmarea unui diagnostic stabilit clinic sau prin electromiografie. Recomandat consult de genetică.

Pregătire

Nu necesită post. Se semnează consimțământ pentru testarea genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică în CLCN1, ceea ce confirmă diagnosticul. Copiii unui părinte afectat au risc de 50% de a moșteni varianta; detaliile se discută cu medicul geneticia.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenică. Nu exclude complet boala, deoarece delețiile sau duplicațiile mari se caută printr-un test separat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.