Analize / Genetică

Test extins MLPA: aneuploidii 13, 18, 21 și analiza a 20 de sindroame de microdeleție

Denumiri: MLPA extins, MLPA aneuploidii, test prenatal microdeleții, sindrom Down Edwards Patau MLPA

Testul folosește tehnica MLPA pentru a număra copiile unor regiuni ale cromozomilor 13, 18 și 21 și ale unor regiuni asociate cu aproximativ 20 de sindroame de microdeleție. Detectează astfel trisomiile frecvente, precum sindroamele Down, Edwards și Patau, și pierderi mici de material genetic. Nu analizează întregul genom.

Când se recomandă

În sarcină, după un screening cu risc crescut sau o ecografie cu modificări, când medicul recomandă o testare genetică prenatală invazivă. Se poate folosi și în alte situații stabilite de medicul genetician.

Pregătire

Nu necesită post. Recoltarea probei, de exemplu prin amniocenteză, se face de medicul de obstetrică, după consiliere și consimțământ. Urmați indicațiile medicului după procedură.

Valori crescute

Un rezultat anormal înseamnă că a fost detectat un număr modificat de copii într-o regiune analizată, de exemplu trei copii ale cromozomului 21. Se confirmă și se explică în cadrul consultului de genetică medicală.

Valori scăzute

Un rezultat normal arată că nu au fost găsite modificări în regiunile analizate. Nu exclude alte anomalii genetice sau cromozomiale care nu sunt incluse în test.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.