Analize / Genetică

Testare MLPA gena MECP2 (sindrom Rett)

Denumiri: MECP2 deleții duplicații, sindrom Rett test genetic, MLPA MECP2, gena MECP2

Test genetic care verifică dacă în gena MECP2 lipsesc sau sunt în plus bucăți mari de material genetic (deleții sau duplicații). Modificările acestei gene sunt cauza principală a sindromului Rett, o boală neurologică de dezvoltare care afectează în special fetele.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de sindrom Rett (regres al vorbirii și al mișcărilor mâinilor, mișcări stereotipe ale mâinilor, încetinirea creșterii capului) sau completarea unei secvențieri MECP2 fără rezultat; în unele cazuri, la băieți cu tulburări de dezvoltare și suspiciune de duplicație MECP2. Se recomandă consult de genetică medicală.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De obicei este necesar un acord informat, iar rezultatul se discută cu medicul genetician.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau o duplicație în MECP2, ceea ce susține diagnosticul clinic (sindrom Rett pentru deleții; sindrom de duplicație MECP2 pentru duplicații, mai ales la băieți). Interpretarea și implicațiile pentru familie se stabilesc într-un consult de genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au depistat deleții sau duplicații mari. Nu exclude sindromul Rett, deoarece multe cazuri sunt cauzate de mutații punctiforme, care se caută prin secvențiere, nu prin MLPA.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.